La diagnosi dell'Ipercolesterolemia Familiare in età pediatrica

L'ipercolesterolemia familiare (FH) è una comune malattia genetica, trasmessa come carattere autosomico dominante. Essa è caratterizzata da un aumento dei livelli di colesterolo LDL (LDL-col) dalla nascita, con conseguente accelerazione del processo aterosclerotico e aumento del rischio di malattia cardiovascolare prematura (CVD). I pazienti affetti da FH hanno un rischio 10 volte maggiore di sviluppare CVD ma purtroppo, la FH rimane spesso non diagnosticata o diagnosticata tardivamente. Il Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie, il Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali della Federico II  ed il CEINGE - Biotecnologie Avanzate effettuano diagnosi molecolare di FH con tecniche di Next Generation Sequencing per individuare i pazienti pediatrici affetti da FH. La diagnosi precoce con la conseguente prevenzione del rischio cardiovascolare non solo rappresenterà un beneficio per i pazienti, migliorando la qualità nonché l'aspettativa di vita, ma consentirà anche un risparmio in termini di costi di ospedalizzazione e trattamento dei pazienti. Lo screening, inoltre, permetterà di individuare altri soggetti portatori nell'ambito della stessa famiglia.

Per contatti:

prof.ssa Giuliana Fortunato (giuliana.fortunato@unina.it)