Lo screening neonatale esteso (SNE) è uno strumento avanzato di medicina preventiva, capace di individuare precocemente 40 malattie metaboliche ereditarie prima dell'insorgenza di danni cerebrali o d'organo irreversibili. La Regione Campania esegue lo SNE per tutti i neonati. I campioni di sangue vengono prelevati presso i Centri nascita e consegnati al laboratorio di screening (AOU Federico II/CEINGE). Mediante l'utilizzo di una piattaforma informatica i vari centri sono collegati in rete con il laboratorio di screening e con i reparti clinici per la presa in carico del neonato che risultasse positivo allo screening. Attraverso una campagna di informazione e formazione sullo screening neonatale prima e dopo il parto, i genitori vengono preparati a come gestire la comunicazione di un eventuale risultato positivo. Questa attività è in grado di prevenire danni irreversibili associati alla diagnosi tardiva di malattie metaboliche e mira quindi a rimuovere condizioni di diseguaglianza sociale e culturale nella popolazione regionale.

Per contatti:

prof.ssa Margherita Ruoppolo (margherita.ruoppolo@unina.it)

Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale

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